Sarcina molara

Sarcina molară sau mola hidatiforma reprezintă o complicaţie rară a sarcinii şi este cauzată de o tulburare în timpul procesului de fertilizare. O astfel de afecţiune este caracterizată prin prezenţa unor anomalii ale celulelor ce intră în alcătuirea placentei. Mai exact, placenta va căpăta în sarcina molară aspectul unui ciorchine de strugure din cauză că vilozităţile coriale ale acesteia se transformă în chisturi anormale vizibile la ecografie. Mai mult decât atât, dacă într-o sarcină normală ovulul fertilizat primeşte câte 23 de cromozomi atât de la mamă cât şi de la tată, în cazul sarcinii molare ovulul fertilizat primeşte cromozomi doar de la tată. În lipsa cromozomilor de la mamă, cei de la tată vor fi duplicaţi, fapt care face să nu existe embrion şi nici sac amniotic sau ţesut placentar normal. Acest lucru se întâmplă în cazul unei sarcini molare totale. În situaţia unei sarcine molare parţiale, ovulul fertilizat primeşte 23 de cromozomi de la mamă şi dublu de la tată, ceea ce depăşeşte numărul normal de cromozomi. Într-o sarcină molară parţială există printre chisturile anormale şi ţesut placentar, în de regulă embrionul nu se dezvoltă neexistând astfel sac amniotic sau făt. În cazul în care există totuşi făt, şansele de supravieţuire sunt nule din cauză că acesta va dezvolta malformaţii grave şi modificări genetice. Incidenţa sarcinii molare este de una la o mie.

Sarcina molară – Factori de risc

 

Există o serie de factori de risc care conduc la apariţia sarcinii molare. Printre aceşti factori se numără antecedentele de sarcină molară, de avort spontan, de sarcină gemelară bivitelină şi de infecţii parazitare şi virale, vârta în general după 40 de ani, fumatul, diete sărace în proteine, dar şi afecţiuni imunologice şi endocrine. De asemenea, la apariţia sarcinii molare pot contribui şi temperaturile extreme şi radiaţiile.

Sarcina molară – Semne şi simptome

Sarcina molară prezintă aceleaşi semne şi simptome ca sarcina normală, doar că acestea sunt mult mai ample, exagerate chiar. Mai exact, simptomatologia include tulburări urinare, greţuri mai ales dimineaţa, mărirea în volum a sânilor şi sensibilitate la nivelul acestora, lipsa menstruaţiei, sângerare vaginală în cantităţi variabile. Aceasta din urmă poate fi însoţită de eliminarea unor vezicule molare, însă acest fenomen este destul de rar. De asemenea, în cazul sarcinii molare pot apărea distensia abdominală, oboseala cauzată de anemie, dureri şi crampe abdominale, hipertensiune sau hipertiroidism.

 

Sarcina molară – Tratament

 

Odată o femeie diagnosticată cu sarcină molară, primul pas în ceea ce priveşte tratamentul este evacuarea unei astfel de sarcini. Acest lucru se va face fie prin aspirare, fie prin chiuretaj cu evacuare. Procedeele de evacuare se realizează sub anestezie generală, iar pentru îndepărtarea întregului ţesut afectat poate fi nevoie de un ghidaj ecografic. Declanşarea travaliului nu este recomandată din cauză că riscul de hemoragie este foarte mare. După eliminarea sarcinii molare, tratamentul suplimentar nu mai este necesar în aproximativ 90% dintre cazuri.

Displazia Streeter

Displazia Streeter este un termen utilizat pentru a descrie o afecţiune complexă ce se caracterizează prin inele constrictoare, acrosindactilie şi, deseori, amputaţia extremităţilor la nou-născuţi. Denumirea este similară cu sindromul benzilor amniotice care a fost recunoscut încă din anul 300. d.H. Hipocrate sugera că presiunile externe care provin de la membranele amniotice rupte conduc la formarea de benzi cutanate sau amputaţii ale membrelor.

Termenul displazie a fost utilizat pentru prima oară în anul 1930 când George Streeter a suspectat un defect al matricii placentare drept una dintre teoriile plauzibile. La acea vreme teoria lui a fost acceptată datorită anomaliilor asociate care apar la o anumită distanţă de benzile de constricţie. În 1960, Patterson a folosit histologia pentru a arăta că benzile de constricţie şi faldurile cutanate arată la fel. El a tras concluzia că aceiaşi lipsă a dezvoltării mezodermice apare şi în zona benzii ceea ce o transformă într-un fald cutanat crescut anormal.

Teoria lui Patterson a fost refuzată mai târziu de Richard Torpin, cel care a examinat mai multe placente şi mai mulţi copii. În 1965 el a reintrodus ideea lui Hipocrate. El a corelat trauma maternă cu ruptura membranei amniotice care se transformă ulterior în benzi.

Constricţia extremităţilor de către benzile amniotice poate determina benzi de constricţie în jurul degetelor, braţelor şi picioarelor, tumefierea extremităţilor distal de constricţie-limfedem congenital şi amputarea degetelor, braţelor şi a picioarelor adică amputarea congenitală.

Displazia Streeter afectează una din 3000 de sarcini din Statele Unite ale Americii. Alte statistici vorbesc de un caz la 10.000 - 15.000 din populaţie. De asemenea, nu există o predilecţie pentru un anume sex.

Cauzele apariţiei displaziei Streeter

Există două boli principale care stau la baza acestei afecţiuni. Este vorba despre un eveniment care intervine în timpul blastogenezei şi care conduce la un defect al matricii placentare. Acesta determină crustificarea ţesutului moale iar vindecarea externă a crustelor conduce la inele constrictoare şi defecte de dezvoltare secundare. O altă boală care stă la baza acestei displazii este sindromul african Ainhum, o boală ereditară în care ulceraţiile circumferenţiale progresive conduc la amputarea degetelor.

Copiii care se nasc cu sindromul benzilor amniotice sunt de obicei la termen sau cu câteva săptămâni înainte de termen (prematur). De cele mai multe ori sarcinile sunt necomplicate. În ceea ce priveşte semnle sindromului, elemental clinic cel mai variabil apare la extremităţi şi include amputaţia urmată de banda de constricţie şi apoi acrosindactilie. Alte elemente asociate cuprind encefalocelul, despicătura buzei sau palatului, anomaliile renale, defectele cardiace, hemihipertrofia, bombarea anterolaterală a tibiei, pseudoartroza tibială şi discrepanţa de lungime a picioarelor. La extremitati porţiunea distală este implicată cel mai adesea, mai ales degetele lungi centrale ale mâinii. Mâna este afectata în 90% din cazuri. Degetul este amputat în uter în cele mai multe cazuri.

Un alt semn al displaziei Streeter este piciorul strâmb care se poate observa la 25% din cazuri. La 50% dintre cazuri se descoperă o bandă strânsă în jurul nervului peroneu, care determină dezechilibrul muscular şi piciorul strâmb. In alte 50% din cazuri aceste benzi pe picior nu sunt vizibile. Alte anomalii ale acestei afecţiuni sunt cele craniofaciale (apar la 5% din cazuri) dar şi pseudoartroza şi bombarea anterolaterală a tibiei.

Deformarea extremităţilor în sindromul benzilor amniotice poate fi de 4 tipuri:

·         Tipul I – o singură constricţie

·         Tipul II – o constricţie acompaniată de fuziunea părţilor osoase distal cu sau fără limfedem

·         Tipul III – constricţii acompaniate de fuziunea părţilor de ţesut moale

·         Tipul IV – arată amputarea intrauterină

Pentru punerea diagnosticului se realizează studii imagistice care includ ecografiile seriate şi rezonanţa magnetică.

Tratamentul displaziei Streeter

Nu există tratament medical pentru displazia Streeter deoarece sindromul este o afecţiune intrauterină determinată cel mai probabil de ruptura membrelor amniotice şi constricţia ţesutului care se dezvoltă.

Tratamentul chirurgical este necesar pentru pacienţii cu compromitere vasculară. Chirurgia este indicată şi pentru pacienţii cu sindactilie sau acrosindactilie care compromit funcţia mâinii. Amputarea degetului mare, piciorul strâmb, despicătura palatină necesită de asemenea reconstrucţie, dar aceste proceduri pot fi efectuate mai târziu.

Sindromul TORCH

Sindromul TORCH reprezinta de fapt acronimul medical al unei pleiade de 5 sau mai multe infectii congenitale, cel mai frecvent de natura virala, care afecteaza fatul sau nou nascutul si care i-au fost transmise acestuia intrauterin, de la mama. Cele 5 infectii sunt toxoplasmoza (T), rubeola (R), cytomegalovirus (C), herpes simplex (H) si altele (Others).

Toxoplasmoza este o boala parazitara determinata de Toxoplasma gondii. Forma congenitala se manifesta prin encefalomielita, hidrocefalie, convulsii, varsaturi explozive, grave (expresie directa a suferintei neurocerebrale). De asemenea apar si edeme generalizate, icter, defecte osoase si corioretinita. Boala se transmite fatului indiferent de momentul contactarii parazitozei, insa difera incidenta transmiterii: in trimestrul 1 incidenta de transmitere transplacentara este mica (aproximativ 15%) insa riscul teratogen este maxim. In trimestrul 3 incidenta este mare (65% din infectii se transmit transplacentar) insa nou-nascutul este adesea asimptomatic sau paucisimptomatic. Datorita riscului mare de malformatii, in cazul infectiei in trimestrul 1, femeia are ca prima optiune incheierea sarcinii (avort terapeutic). Daca acest lucru nu se doreste, se poate incerca tratamentul cu sulfadiazina, pirimetamina si acid folic. Nou nascutul simptomatic se trateaza cu spiramina.

Rubeola este o infectie virala determinata de virusul rubeolic, ce apare de cele mai multe ori in copilarie sub forma unor eruptii generalizate cu evolutie, de cele mai multe ori benigna. Contactata in cursul sarcinii infectia are consecinte grave, fiind incriminata in aparitia unor malformatii congenitale importante: oculare, auditive (chiar si surditate), cardiace, viscerale (hepatice, cerebrale, osoase). Alte semne si simptome ale infectiei congenitale sunt prematuritatea, greutatea mica la nastere, trombocitopenia neonatala, anemie si hepatita. Riscul maxim este in trimestrul 1, in etapa de organogeneza embrio-fetala si afectarea poate fi atat de grava incat sa determine avort spontan sau moartea intrauterina. Viitoarele mame sunt sfatuite sa isi faca vaccinul antirubeolic in perioada preconceptionala sau la inceputul sarcinii. Tratamentul nou-nascutilor este adresat in principal complicatiilor: cardiopatiile congenitale si cataracta pot fi rezolvate chirurgical, insa prognosticul nou-nascutilor ramane rezervat.

Infectia cu cytomegalovirus in cursul sarcinii implica un risc foarte crescut de malformatii la fat (cu cat sarcina este in faza mai mica). Studiile au demonstrat ca in tarile dezvoltate 8% din femei contacteaza infectia in timpul sarcinii si jumatate din ele o transmit produsului de conceptie. 20-40% din nou nascuti prezinta simptome importante: pneumonie, afectiuni gastrointestinale, oftalmologice si neurologice. Virusul poate fi transmis si postpartum- prin laptele matern. Cele mai frecvente manifestari ale infectiei intrauterine sunt: retard in cresterea intrauterina cu greutate mica la nastere, microcefalie, purpura si petesii, convulsii, hepatoslenomegalie, afectiuni ale sistemului nervos central.
Unele cazuri pot fi fatale, insa majoritatea nou-nascutilor supravietuiesc in prezenta unui tratament suportiv adecvat. Aproximativ 80% dintre acestia dezvolta insa complicatii in primul an de viata: surditate, tulburari de vedere si retard mental. Copiii care sunt asimptomatici la nastere se pot confrunta tardiv cu surditate, corioretinita, tulburari de coordonare a miscarii.

Infectia cu virusurile herpes simplex I si II este si ea implicata in aparitia diverselor tulburari congenitale, in functie de momentul contactarii ei. Leziunile herpetice au localizare diferita, in functie de tulpina infectanta: la nivelul regiunii orofaciale (in special HSV I) sau genitale (mai ales HSV II, insa si HSV I). Contactarea infectiei in timpul sarcinii poate determina avortul spontan, moartea intrauterina, multiple malformatii (cardiace, cerebrale) greutate mica la nastere. Infectia neonatala se datoreaza transmiterii verticale a virusului de la mama la fat prin filiera pelvigenitala, in timpul nasterii naturale. Reprezinta peste 80% din totalitatea cazurilor si se datoreaza contactului direct dintre nou nascut si secretiile genitale ale mamei. Herpesul neonatal se poate caracteriza prin manifestari cutanate, oculare si prin leziuni herpetice diseminate in sistemul nervos central. Afectarea nervoasa este sustinuta de simptome precum convulsii, tremor, letargie, iritabilitate. Rata mortalitatii este destul de crescuta, aproximativ 25%. In cazul femeilor insarcinate diagnosticate cu o astfel de infectie se recomanda operatia cezariana (daca leziunile sunt active). Daca leziunile nu sunt evidente clinic si pacienta nu are virusul prezent in secretiile vaginale, insa fost infectata la un moment dat cu acesta, se poate practica nasterea pe cale vaginala.

Categoria de alte infectii « others » include: hepatita B, sifilis, infectia HIV, virusul varicelo-zosterian, fiecare avand semne si simptome specifice sau mai putin specifice, in functie de diversi factori (in principal varsta gestationala si stadiul organogenezei). Ca urmare, fiecare infectie asociaza un prognostic diferit.
Unle infectii pot fi tratate eficient cu antibiotice (cum este cazul toxoplasmozei si sifilisului), altele au vaccin preventiv (in special rubeola si varicela zoster).

Simptomatologia este de cele mai multe ori asemanatoare, indiferent de infectia propriu-zisa. Cele mai frecvente semne si simptome sunt febra, alimentatia dificila, petesiile sau echimozele la nivelul mucoaselor si/sau tegumentelor, marirea in volum a splinei, a ficatului (hepatosplenomegalie), icter (colorarea galbuie a mucoaselor, tegumentelor, conjunctivelor), tulburari de auz, anomalii la nivelul ochilor si alte simptome mai putin specifice.

Toate infectiile determina afectari oculare, nervos centrale si tegumentare si se caracterizeaza in special prin aparitia:
- Corioretinitei (inflamarea coroidei si a retinei oculare) – apare mai ales in infectiile cu Toxoplasma si Cytomegalovirus.
- Microcefalie (tulburare in care diametrul capului este mai mic decat media normala pentru varsta si sexul pacientului).
- Calcificare cerebrala focala (aparitia unor depozite de calciu in diverse regiuni ale creierului).

In general, mama are simptomatologie minora, putin exprimata clinic sau uneori doar febra moderata. Infectia este severa in cazul fatului, avand prognostic nefavorabil, iar uneori determina avortul spontan.
Infectia poate sa apara oricand pe parcursul sarcinii iar transmiterea ei se face pe cale sangvina (hematogena) indiferent de trimestrul de sarcina.

Datorita afectiunilor pe care le determina, este foarte importanta diagnosticarea intrauterina a sindromului TORCH. Copiii nascuti cu un astfel de sindrom vor prezenta probleme grave de sanatate: hepatosplenomegalie, corioretinita, malformatii fetale, icter, trombocitopenie, anomalii ale sistemului nervos central, infectii cerebrale, infectii ale meningelui cerebral, microcefalie, malformatii cardiace, cataracta, surditate, retard mintal, petesii (atat pe tegumente cat si pe mucoase) si diateze hemoragice cu potential fatal.

In momentul actual exista o serie de teste paraclinice care pot obiectiva infectia nou-nascutului. Cel mai important este denumit simplu: testul TORCH si cuprinde de fapt un grup de analize de sange (determinari hematologice) care stabilesc prezenta anticorpilor specifici si nivelul concentratiei lor sangvine (anticorpii sunt molecule proteice secretate de sistemul imun al pacientului ca raspuns de aparare impotriva diverselor infectii). Rezultatele testului TORCH pot fi apoi confimate prin alte analize: in cazul toxoplasmozei, rubeolei si sifilisului se poate recolta LCR (lichid cefalorahidian), in cazul cytomegalovirusului diagnosticul este confrmat prin analiza urinii, iar in cazul infectiei cu herpes simplex se recomanda recoltarea de probe biopsice tisulare.

Testul nu necesita o pregatire speciala a pacientului. Procedura este lipsita de complicatii, insa poate exista riscul de aparitie locala a unor mici hematoame sau celulitei (inflamarea tesutului celular) ca urmare a punctionarii tegumentelor.
Testul este considerat negativ daca nivelul de IgM este normal. IgM sunt anticorpi directionati impotriva particulelor virale si reprezinta cel mai frecvent tip de anticorpi din organismul nou nascutului. Rezultatele sunt pozitive cand IgM depasesc semnificativ concentratiile acceptate ca fiind normale.

Bolile tratate prin transplant cu celule hematopoietice

Primul  transplantul de celule stem hematopoietice efectuat  cu success s-a realizat  in urma cu 42 de ani (1968), de catre doctorul Robert A. Good de la Universitatea din Minnesota. S-a deschis astfel o noua era terapeutica pentru afectiuni hematologice severe care pana la acel moment erau considerate incurabile.  Indicatiile standard actuale de efectuarea a unui transplant de celule stem hematopoietice includ peste 70 de boli, majoritatea fiind boli hematologice maligne si non maligne , dar si anumite boli genetice sau tumori solide maligne.

O alta categorie de boli non maligne avand indicatie de efectuare a unui transplant de celule stem, datorita severitatii evolutiei si a prognosticului, sunt bolile ereditare sangvine afectand calitativ sau functional celulele sangvine  (ex. In hemoglobinopatii sunt afectate hematiile; in granulomatoza cronica – sunt afectate neutrofilele in deficitele imune – afectate populatiile leucocitare) si bolile metabolice ereditare (ex. Boala Gaucher, mucolipidoza).
In aceste afectiuni grefa de celule stem hematopoietice are rol curativ, de vindecare, in anumite situatii fiind singura solutie terapeutica salvatoare. Transplantul de celule stem  hematoformatoare (celule creatoare de sange) are ca scop înlocuirea  celulelor bolnave, dupa prealabila distrugere a acestora prin chimioradioterapie, cu celule sănătoase.

Din categoría indicatiilor standard ale transplantului de celule stem, leucemiile reprezinta cea  mai frecventa boala maligna a  copilului, reprezentand cca 1/3 din numarul total de cazuri de boli maligne identificate la copii, fiind urmata de tumorile cerebrale si de boala Hodgkin.

In Romania se apreciaza ca sunt 1.500 de copii bolnavi de  leucemie, leucemiile acute reprezentand 10 % din cancerele intalnite la aceasta categorie de varsta si fiind principala cauza de deces sub 35 de ani. ( leucemia acută limfoblastică este cea mai frecventă afecţiune hematologică malignă apărută în copilărie cca 80-90 % din cazuri aparand sub vârsta de 10 ani).  La acestia se adauga 3.500 de pacienti cu boala Hodgkin, o parte din acestia avand indicatie de efectuare a unui  transplant de celule stem hematopoietice pentru a putea  supravietui si 3.700 de copii cu talasemie majorã, o boala de sange transmisa ereditar si in care singurul tratament curativ este reprezentat de transplantul de celule stem hematopoietice de la un donator sanatos.

Transplantul de celule stem poate fi autolog sau alogen.  In cazul in vorbim de o  boala genetica , rol curativ poate avea doar transplantul alogen  (transplantul de la o alta persoana sanatoasa, compatibila imunologic), care sa aduca informatie genetica “sanatoasa” (ex. deficitele imunologice congenitale sau bolile metabolice congenitale). Se cunosc un numar mare de astfel de afectiuni (vezi tabel), dar acestea au o incidenta foarte mica in populatie. Insa, in cazul in care boala nu are un astfel de determinism genetic, atat transplantul autolog cat si transplantul alogen pot avea rol curativ.

Transplantul de celule stem poate avea si doar rol adjuvant (complementar) la tratamentul  de baza  al unor tipuri de tumori maligne solide. In aceste cazuri, disponibilitatea unei grefe stocate si  posibilitatea  efectuarii  transplantului de celule stem,  permite o reevaluare terapeutica a pacientului. Astfel este posibila aplicarea unui tratament antitumoral mult mai agresiv, fata de cel obisnuit (cu doze mai mari de chimio/radioterapie), avand ca scop reducerea metastazarii  sau a recidivelor tumorale. Acest tratament agresiv se insoteste de efecte toxice medulare (distrugerea celulelor din maduva osoasa) de aceea este necesara administrarea ulterioara a unei grefe de celule stem hematopoietice, care sa asigure astfel repopularea celulara a maduvei osoase  (ex. Tumori solide maligne : neuroblastom, retinoblastom)

Denumirea bolii	Transplant autolog(propriu) de sange placentar	Transplant alogen (de la donator) de sange placentar
LEUCEMII ACUTE
Leucemia acuta limfoblastica	Da *	Da
Leucemia acuta mieloida	Da	Da
Leucemia acuta bifenotipica	Da	Da
Leucemia acuta nediferentiata	Da	Da
LEUCEMII CRONICE
Leucemia cronica mieloida	Da #	Da
Leucemia cronica limfocitica	Da	Da
Leucemia cronica infantila mieloida	Da #	Da
Leucemia cronica infantila  mielomonocitica	Da #	Da
BOLI  LIMFOPROLIFERATIVE
Boala Hodgkin	Da	Da
Limfom non Hodgkin	Da	Da
Limfomul Burkitt	Da	Da
SINDROAME MIELODISPLAZICE
Anemia refractara	Da #	Da
Anemia refractara cu exces de blasti	Da #	Da
Anemie refractara cu sideroblasti inelari	Da #	Da
Anemia refractara cu exces de blasti in formare	Da #	Da
Leucemie mielomonocitara cronica	Da #	Da
BOLI MIELOPROLIFERATIVE
Mielofibroza acuta	Da #	Da
Metaplazia mieloida agnogenica	Da #	Da
GAMOPATII MONOCLONALE
Mielom multiplu	Da @	Da
Leucemia cu plasmocite	Da @	Da
Macroglobulinemia Waldenstrom	Da @	Da
ANOMALII DE SINTEZA A GLOBINEI
Beta talasemia majora (Anemia Cooley)	Nu	Da
Anemia congenitala diseritropoetica	Nu	Da
Anemia Blackfan-Diamond	Nu	Da
Aplazia pura a seriei eritrocitare	Nu	Da
Siclemia (Boala cu eritrocite in “secera”)	Nu	Da
BOLI ALE CELULEI STEM
Anemia aplastica severa	Da !	Da
Citopenia congenitala	Nu	Da
Diskeratoza congenitala	Nu	Da
Anemia congenitala  Fanconi	Nu	Da
Hemoglobinuria paroxistica nocturna	Da	Da
BOLI FAGOCITARE
Sindromul Chediak-Steinbrick-Higashi	Nu	Da
Granulomatoza cronica	Nu	Da
Disgenezie reticulara	Nu	Da
Neutrophil Actin Deficiency	Nu	Da
BOLI LIPOSOMALE
Adrenoleucodistrofia	Nu	Da
Bola Gaucher	Nu	Da
Sindrom Hunter (MPS –II)	Nu	Da
Sindrom Hurler (MPS- IH)	Nu	Da
Boala Krabbe	Nu	Da
Sindrom Maroteaux-Lamy (MPS – VI)	Nu	Da
Leucodistrofia Metacromatica	Nu	Da
Sindromul Morqui (MPS – IV)	Nu	Da
Mucolipidoza II	Nu	Da
Boala Niemann-Pick	Nu	Da
Sindromul San Filipp  (MPS III)	Nu	Da
Sindromul Scheie (MPS – IS)	Nu	Da
Sindromul Sly (MPS – VII)	Nu	Da
Boala Wolman	Nu	Da
BOLI  HISTIOCITARE
Limfohistiocitoza familiala eritrogocitica	Nu	Da
Hematofagocitoza	Nu	Da
Histiocitoza	Nu	Da
Histiocitoza celulelor Langerhans	Nu	Da
BOLI ALE SISTEMULUI IMUN CONGENITALE
Absenta  limfocitelor T sau B	Nu	Da
Ataxia teleangiectazia	Nu	Da
Sindromul limfocitar Bare	Nu	Da
Imunodeficienta variabila comuna	Nu	Da
Sindromul DiGeorge	Nu	Da
Sindromul Kostmann	Nu	Da
Deficienta de adeziune a leucocitelor	Nu	Da
Sindromul Omenn	Nu	Da
Imunodeficienta severa combinata (SCID)	Nu	Da
SCID cu deficienta de adenozin dezaminaza	Nu	Da
Sindrom Wiskott-Aldrich	Nu	Da
Alterarea  limfoproliferarii X linkate	Nu	Da
ALTE BOLI EREDITARE
Hipoplazia cartilaj-par	Nu	Da
Lipofuscinoza ceroida	Nu	Da
Porfiria congenitala eritropoietica	Nu	Da
Trombastenia Glanzmann	Nu	Da
Sindromul Lesch-Nyhan	Nu	Da
Osteopetroza	Nu	Da
Boala Tay Sachs	Nu	Da
DEFICITE CONGENITALE ALE TROMBOCITELOR
Amegacaricitoza	Nu	Da
Trombocitopenia congenitala	Nu	Da
BOLI AUTOIMUNE
Sindromul Evans	Da	Da

Legenda:
Da: in cazul utilizarii grefei  de  sange placentar se poate obtine vindecarea
Nu: nu se practica transplantul
Da*: transplantul de sange ombilical utilizat doar in anumite subtipuri ale diagnosticului. Se acorda prioritate  transplantului alogen, daca este disponibil
Da& : in cazul unor subtipuri de mare risc ale acestui diagnostic se prefera transplantul alogen, daca este disponibil
Da#: pentru utilizarea grefei alogene din sangele ombilical, in cazul imbolnavirii adultilor,  exista doar o experienta practica limitata; experienta grefei autologe din sangele ombilical , pana in prezent nu este la dispozitie. Cel mai probabil se va prefera grefa alogena
Da@: transplantul este practicat dar nu se poate obtine vindecarea ci  doar cresterea sperantei de viata
Da! : in cazul esecului transplantului medular, s-ar prefera transplantul alogen

Tratament adjuvant (complementar)

Denumirea  bolii	Transplant autolog	Transplant alogen
Tumori cerebrale	Da	Da (experimental)
Sarcom Ewing	Da	Da (experimental)
Retinoblastom	Da	Da
Neuroblastom	Da	Da
Cancer testicular	Da	Da

Date fiind caracteristicile particulare ale acestor celule stem,  potentialul lor de utilizare este foarte mare. Prin urmare, in viitor exista posibilitatea extinderii indicatiilor terapeutice, adaugandu-se si alte afectiuni, la lista actuala de boli.  Astfel in stadiul de studiu clinic se afla  anumite  forme de tumori maligne, alte boli metabolice cu transmitere ereditara,  boli afectand sistemul nervos central. De asemenea tot in aceasta etapa se afla  utilizarea celulelor stem, ca terapie genica. Studiul clinic, este o etapa obligatorie pentru orice procedura sau tratament medical.  Aceasta  presupune aplicarea tratamentului pe pacienti atent selectionati, care vor fi urmariti un numar de ani, pentru a se verifica eficienta si siguranta aplicarii acestuia

Tratament in stadiu de trial clinic

Tumori maligne (tratament adjuvant)	Cancer de san Carcinoma cu celule renale Cancer ovarian Cancer pulmonar cu celule mici
Tulburari ale proliferarii celulare
Boli ale sistemului nervos central	Scleroza Multipla
Boli congenitale afectand sistemul imunitar si alte organe	Boala Gunther (porfiria eritropoetica) Sindromul Hermansky –Pudlak Sindromul Pearson Sindromul Shwachman-Diamond Mastocitoza sistemica
Imunodeficiente congenitale (terapie genica)	Trombastenie Glanzmann Imunodeficiente combinate severe

In stadiu experimental, de laborator (de aplicare pe modele animale) este  utilizarea celulelor stem hematopoietice si mezenchimale pentru regenerare tisulara  si organica (ex. neuronala , cardiaca, musculara; osoasa).

Tratamente in stadiu experimental

Boli autoimune	Poliartrita juvenila Poliartrita reumatoida Boala Crohn Lupus eritematos systemic Dermatomiozita juvenila Sclerodermia Diabet zaharat de tip I
Terapie reparatorie neuronala	Boli ale sistemului nervos central Scleroza amiotrofica laterala Boala Alzheimer Boala Huntington Boala Parkinson Leziuni traumatice Leziuni ale maduvei spinarii Recuperare post accident vascular cerebral
Terapie regenerativa organica	Renala – transplant combinat renal si de celule stem Regenerare renala Hepatica – Regenerare hepatica Cardiaca – regenerare cardiomiocitara postinfarct miocardic Musculara
Terapie genica	Anemia Fanconi Boli metabolice (Leucodistrofia, tezaurismoze..) Boala Parkinson